เพื่อนๆ เคยได้ยินคำว่า “โรคโกเช่ร์” ไหมครับ?
แล้วรู้ไหมว่าวันที่ 1 ตุลาคมของทุกปีจะเป็นวันโกเช่ร์โลก?
ถ้าไม่เคย เรามาทำความรู้จักไปพร้อมๆ กัน
เพื่อจะได้รู้เท่าทันโรคนี้ครับ


“โรคโกเช่ร์” เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากยีนที่มีความผิดปกติ และจะอยู่ในโรคกลุ่มพันธุกรรมแอลเอสดี ทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์สำคัญตัวหนึ่งไป ร่างกายจึงไม่สามารถกำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งได้ สารนี้ก็เลยสะสมไปเรื่อยๆ จนกระทั่งเซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้นหรือมีรูปร่างผิดปกติ แล้วเซลล์เหล่านี้ก็จะไปรวมตัวกันที่ม้าม ตับ หรือไขกระดูกนั่นเองครับ


ที่น่ากังวลก็คือ โรคนี้จะเกิดเมื่อพ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่แต่ว่าไม่รู้ตัวมาก่อนเพราะไม่มีอาการ แต่ยีนผิดปกตินี้มันถ่ายทอดไปหาลูกได้ครับ ลูกจึงมีโอกาสเป็นโรคโกเช่ร์ได้มากถึงร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 ของทุกการตั้งครรภ์เลย


ส่วนสถานการณ์โรคโกเช่ร์ในไทยเรามีโอกาสเกิดขึ้น 1 ใน 100,000 ครับ ถ้าเทียบกับอัตราส่วนประชากรแบบนี้ ก็คาดว่าน่าจะมีผู้ป่วยประมาณ 700 คนแล้ว เรียกได้ว่าเป็นโรคหายาก แต่! หายากไม่ได้แปลว่ามันไม่มีจริงนะครับ เพราะตอนนี้มีการพบผู้ป่วยโรคโกเชร์ในไทยแบบชัดเจนกว่า 35 คนแล้ว แล้วก็น่าจะมีผู้ป่วยอีกหลายๆ คนที่ยังไม่รู้ว่าตัวเองเป็นด้วย


คราวนี้เรามาดูกันครับ ว่าทำไมโรคโกเช่ร์ที่หายากนี้ มันถึงได้น่ากลัวและทำไมเพื่อนๆ ถึงควรจะรู้จักไว้


อย่างแรกเลยครับ โรคโกเช่ร์จะแบ่งได้เป็น 3 ชนิด คือ

1. ชนิดที่ 1 ไม่มีอาการทางระบบประสาท
2. ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน
3. ชนิดที่ 3 มีอาการทางระบบประสาทแบบค่อยเป็นค่อยไป


โดยในชนิดที่ 1 จะทำให้ตับโต ม้ามโต ซีด ปวดกระดูก กระดูกพรุน กระดูกหักง่าย ช้ำหรือเลือดออกง่าย ถ้ามีอาการรุนแรงมากก็จะแสดงอาการตั้งแต่อายุ 1 ปีเลยครับ และถ้าไม่ได้รับการรักษา ก็อาจจะเสียชีวิตก่อนอายุ 10-30 ปีเสียอีก แต่ถ้าอาการไม่รุนแรงมากก็อาจจะมีอายุเหมือนคนทั่วไปครับผม


ส่วนชนิดที่ 2 และ 3 ก็มีอาการเหมือนกับชนิดที่ 1 แต่จะมีอาการทางระบบประสาทเข้ามาด้วย เช่น ชัก ตาเหล่ หรือพัฒนาการช้า ซึ่งโรคโกเช่ร์ชนิดที่ 2 อาจทำให้เสียชีวิตก่อนอายุ 3 ปี และโรคโกเช่ร์ชนิดที่ 3 ที่พบได้บ่อยในเด็กอาจทำให้เสียชีวิตก่อน 30 ปี


ส่วนความน่ากลัวของโรคโกเช่ร์อย่างที่สองก็คือ เรามีหมอที่เข้าใจอาการของโรคและวินิจฉัยอย่างแม่นยำ “ได้อย่างจำกัด”


หมายความว่า ต่อให้เพื่อนๆ เป็นแล้วไปหาหมอ ก็อาจจะตรวจไม่พบและโรคก็จะรุนแรงไปเรื่อยๆ ด้วยเหตุผลนี้ เพื่อนๆ จึงควรรู้จักกับโรคโกเช่ร์ไว้ เพื่อที่จะได้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยและรักษาได้อย่างรวดเร็ว หมายความว่าต่อให้หมอคนแรกตรวจไม่เจอ แต่ถ้าเพื่อนๆ ตระหนักรู้ถึงโรคนี้ การเข้ารับการตรวจจนพบโรค ก็จะช่วยให้เรารับมือกับโรคได้ไวขึ้นและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นนั่นเองครับ


ที่สำคัญ โรคโกเช่ร์เกิดขึ้นได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ เพื่อนๆ จึงควรสังเกตคนในครอบครัวโดยเฉพาะลูกหลานว่าพวกเขามีอาการท้องโต มีภาวะซีด เกิดรอยช้ำหรือเลือดออกง่าย มีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกหรือว่ามีพัฒนาการช้าไหม เพื่อที่จะได้รีบเข้ารับการตรวจวินิจฉัยและได้รับการรักษาที่ถูกต้องอย่างทันท่วงทีนะครับ

สนับสนุนข้อมูลโดย: มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี
อ่านเพิ่มเติมได้ที่ http://www.lsdthailand.com/lsd/index.php